Citogenètica - Qüestionari

1. La citogenètica és una branca de la genètica que s'ocupa de l'estudi dels cromosomes i el seu paper en l'herència. Implica l'anàlisi de l'estructura, la funció i les anomalies numèriques dels cromosomes per comprendre malalties genètiques, defectes congènits i altres afeccions. Mitjançant l'estudi del cariotip, o el conjunt complet de cromosomes d'un individu, els citogenetistes poden identificar trastorns cromosòmics com la síndrome de Down, la síndrome de Turner i la síndrome de Klinefelter. Les tècniques utilitzades en la citogenètica inclouen el cariotipatge, la hibridació in situ fluorescent (FISH) i la hibridació genòmica comparativa per array (aCGH). La citogenètica té un paper crucial en el cribratge prenatal, el diagnòstic del càncer i la investigació sobre trastorns genètics.

Quina tècnica de laboratori s'utilitza habitualment en la citogenètica?

A) Cariotipatge
B) ELISA
C) PCR
D) Western blot

2. Què implica un anàlisi FISH en citogenètica?

A) Determinar els nivells d'expressió de proteïnes.
B) Estudiar els patrons de creixement bacterian.
C) Analitzar les mutacions en els virus.
D) Utilitzar sondes fluorescents per detectar seqüències d'ADN específiques en els cromosomes.

3. Quina malaltia és causada per una aneuploidia dels cromosomes sexuals?

A) Síndrome de Turner
B) Trisomia 18
C) Síndrome de Down
D) Síndrome de Klinefelter

4. Quin és l'objectiu de la tinció de bandes G en citogenètica?

A) Visualitzar i analitzar l'estructura dels cromosomes.
B) Identificar mutacions genètiques.
C) Estudiar les interaccions proteíniques.
D) Detectar l'ADN viral.

5. Quina de les següents malalties es diagnostica habitualment mitjançant proves citogenètiques?

A) Migranyes
B) Asma
C) Diabetes tipus 2
D) Síndrome de Down

6. Què representen els telòmers en l'estructura dels cromosomes?

A) Tops protectors situats a les extremitats dels cromosomes.
B) Marcadors per a trastorns genètics.
C) Regions d'expressió activa de gens.
D) Material genètic responsable del color dels ulls.

7. Quin tipus d'aneuploidia està associada a una còpia addicional del cromosoma X en els homes?

A) Síndrome de Turner
B) Trisomia 18
C) Síndrome de Klinefelter
D) Síndrome de Down

8. Per què s'utilitzen sovint cromosomes de la metafase per a la cariotipografia?

A) Els cromosomes estan inactius durant la metafase.
B) La metafase és l'única fase adequada per a la recollida de cromosomes.
C) La metafase és la fase en què es formen nous cromosomes.
D) Els cromosomes estan condensats i fàcils de visualitzar.

9. Com contribueix l'anàlisi citogenètica a la investigació del càncer?

A) Detectar els nivells d'expressió de proteïnes.
B) Determinar el nombre de cèl·lules sanguínies.
C) Estudiar els patrons de creixement bacterian.
D) Identificar anomalies cromosòmiques associades a tipus específics de càncer.

10. Quina és la funció d'un centromere en un cromosoma?

A) És una regió que intervé en la separació dels cromosomes durant la divisió cel·lular.
B) Regula l'expressió dels gens.
C) Conté gens responsables del color dels ulls.
D) Protegeix les extremitats dels cromosomes.

11. En citogenètica, quin és el paper d'una sonda?

A) Induir mutacions genètiques.
B) Regular l'expressió gènica.
C) Modificar estructures de proteïnes.
D) Enlligar-se a seqüències d'ADN específiques i identificar anomalies cromosòmiques.

12. Quina és la quantitat total de cromosomes en un cariotip humà típic?

A) 46
B) 23
C) 20
D) 48

13. Quina és la diferència entre el mosaicisme i la poliploidia?

A) La poliploidia només afecta els cromosomes sexuals.
B) La poliploidia resulta en un nombre anormal de cromosomes.
C) El mosaicisme implica cèl·lules amb diferents composicions genètiques dins del mateix individu.
D) El mosaicisme és un tipus de mutació genètica.

14. Com s'anomena la posició específica d'un gen en un cromosoma?

A) Mapa cromosòmic
B) Al·lel
C) Locus
D) Codó

15. Com s'anomena la pèrdua d'un cromosoma sencer?

A) Tetrasomia
B) Monosomia
C) Trisomia
D) Aneuploidia

16. Què pot provocar una anomalia cromosòmica estructural?

A) Mutacions bacterianes.
B) Errors en la síntesi de proteïnes.
C) Deleciones, duplicacions, inversions o translacions.
D) Infeccions virals.

17. Quina de les següents opcions és una anomalia que implica un nombre anormal de cromosomes?

A) Deleció
B) Duplicació
C) Aneuploidia
D) Translocació

18. En quina fase del cicle cel·lular té lloc la duplicació dels cromosomes?

A) Fase G2
B) Fase S
C) Fase G1
D) Fase M

19. Com es defineix l'aparença d'un individu basada en la seva constitució genètica i factors ambientals?

A) Genotip.
B) Al·lel.
C) Fenotip.
D) Cariotip.

20. Quin tipus d'anomalia cromosòmica implica que una part d'un cromosoma es trenqui i es reenganxi de manera invertida?

A) Deleció
B) Inversió
C) Duplicació
D) Translocació

21. Quina malaltia està associada a una deleció cromosòmica en el cromosoma 15?

A) Síndrome de Prader-Willi
B) Malaltia de Huntington
C) Síndrome del 'cri de gat'
D) Síndrome de Marfan

22. Quina anomalia cromosòmica implica l'intercanvi de material genètic entre cromosomes no homòlegs?

A) Duplicació
B) Translocació
C) Inversió
D) Deleció

23. Quin és el nombre haploide de cromosomes en els humans?

A) 24
B) 46
C) 23
D) 22

24. Quin tipus d'anomalia cromosòmica implica la repetició d'un segment d'ADN diverses vegades dins d'un cromosoma?

A) Duplicació
B) Deleció
C) Translocació
D) Inversió

25. Quants cromosomes autosòmiques contenen les cèl·lules somàtiques humanes normals?

A) 22
B) 24
C) 44
D) 46

26. Quin terme descriu una parella normal de cromosomes homòlegs durant la meiosi?

A) Translocació
B) Aneuploidia
C) Entrecruixament
D) Sinapsi

27. Quina tècnica s'utilitza per visualitzar els patrons de bandes als cromosomes?

A) Banding G
B) Citometria de flux
C) Immunofluorescència
D) Cristal·lografia de rajos X

28. Quina de les següents estructures uneix els cromosomes germans?

A) Nucleol
B) Centròmer
C) Telòmer
D) Gen

29. A què està associat el cromosoma de Filadèlfia?

A) Càncer de mama.
B) Fibrosi quística.
C) Malaltia de Parkinson.
D) Leucèmia mieloide crònica.

Prova creada amb That Quiz — el lloc per crear proves matemàtiques i d'altres matèries.