ThatQuiz Biblioteca Intenteu aquesta prova
Citogenètica - Qüestionari
Contribució de: Melis
  • 1. La citogenètica és una branca de la genètica que s'ocupa de l'estudi dels cromosomes i el seu paper en l'herència. Implica l'anàlisi de l'estructura, la funció i les anomalies numèriques dels cromosomes per comprendre malalties genètiques, defectes congènits i altres afeccions. Mitjançant l'estudi del cariotip, o el conjunt complet de cromosomes d'un individu, els citogenetistes poden identificar trastorns cromosòmics com la síndrome de Down, la síndrome de Turner i la síndrome de Klinefelter. Les tècniques utilitzades en la citogenètica inclouen el cariotipatge, la hibridació in situ fluorescent (FISH) i la hibridació genòmica comparativa per array (aCGH). La citogenètica té un paper crucial en el cribratge prenatal, el diagnòstic del càncer i la investigació sobre trastorns genètics.

    Quina tècnica de laboratori s'utilitza habitualment en la citogenètica?
A) Cariotipatge
B) ELISA
C) Western blot
D) PCR
  • 2. Què implica un anàlisi FISH en citogenètica?
A) Determinar els nivells d'expressió de proteïnes.
B) Analitzar les mutacions en els virus.
C) Utilitzar sondes fluorescents per detectar seqüències d'ADN específiques en els cromosomes.
D) Estudiar els patrons de creixement bacterian.
  • 3. Quina malaltia és causada per una aneuploidia dels cromosomes sexuals?
A) Síndrome de Klinefelter
B) Síndrome de Turner
C) Trisomia 18
D) Síndrome de Down
  • 4. Quin és l'objectiu de la tinció de bandes G en citogenètica?
A) Identificar mutacions genètiques.
B) Detectar l'ADN viral.
C) Estudiar les interaccions proteíniques.
D) Visualitzar i analitzar l'estructura dels cromosomes.
  • 5. Quina de les següents malalties es diagnostica habitualment mitjançant proves citogenètiques?
A) Asma
B) Migranyes
C) Diabetes tipus 2
D) Síndrome de Down
  • 6. Què representen els telòmers en l'estructura dels cromosomes?
A) Tops protectors situats a les extremitats dels cromosomes.
B) Regions d'expressió activa de gens.
C) Material genètic responsable del color dels ulls.
D) Marcadors per a trastorns genètics.
  • 7. Quin tipus d'aneuploidia està associada a una còpia addicional del cromosoma X en els homes?
A) Trisomia 18
B) Síndrome de Klinefelter
C) Síndrome de Down
D) Síndrome de Turner
  • 8. Per què s'utilitzen sovint cromosomes de la metafase per a la cariotipografia?
A) La metafase és l'única fase adequada per a la recollida de cromosomes.
B) La metafase és la fase en què es formen nous cromosomes.
C) Els cromosomes estan condensats i fàcils de visualitzar.
D) Els cromosomes estan inactius durant la metafase.
  • 9. Com contribueix l'anàlisi citogenètica a la investigació del càncer?
A) Determinar el nombre de cèl·lules sanguínies.
B) Detectar els nivells d'expressió de proteïnes.
C) Estudiar els patrons de creixement bacterian.
D) Identificar anomalies cromosòmiques associades a tipus específics de càncer.
  • 10. Quina és la funció d'un centromere en un cromosoma?
A) És una regió que intervé en la separació dels cromosomes durant la divisió cel·lular.
B) Regula l'expressió dels gens.
C) Conté gens responsables del color dels ulls.
D) Protegeix les extremitats dels cromosomes.
  • 11. En citogenètica, quin és el paper d'una sonda?
A) Induir mutacions genètiques.
B) Modificar estructures de proteïnes.
C) Enlligar-se a seqüències d'ADN específiques i identificar anomalies cromosòmiques.
D) Regular l'expressió gènica.
  • 12. Quina és la quantitat total de cromosomes en un cariotip humà típic?
A) 48
B) 20
C) 23
D) 46
  • 13. Quina és la diferència entre el mosaicisme i la poliploidia?
A) El mosaicisme és un tipus de mutació genètica.
B) La poliploidia resulta en un nombre anormal de cromosomes.
C) El mosaicisme implica cèl·lules amb diferents composicions genètiques dins del mateix individu.
D) La poliploidia només afecta els cromosomes sexuals.
  • 14. Com s'anomena la posició específica d'un gen en un cromosoma?
A) Codó
B) Mapa cromosòmic
C) Al·lel
D) Locus
  • 15. Com s'anomena la pèrdua d'un cromosoma sencer?
A) Trisomia
B) Aneuploidia
C) Monosomia
D) Tetrasomia
  • 16. Què pot provocar una anomalia cromosòmica estructural?
A) Errors en la síntesi de proteïnes.
B) Deleciones, duplicacions, inversions o translacions.
C) Infeccions virals.
D) Mutacions bacterianes.
  • 17. Quina de les següents opcions és una anomalia que implica un nombre anormal de cromosomes?
A) Deleció
B) Aneuploidia
C) Duplicació
D) Translocació
  • 18. En quina fase del cicle cel·lular té lloc la duplicació dels cromosomes?
A) Fase M
B) Fase G1
C) Fase G2
D) Fase S
  • 19. Com es defineix l'aparença d'un individu basada en la seva constitució genètica i factors ambientals?
A) Al·lel.
B) Fenotip.
C) Genotip.
D) Cariotip.
  • 20. Quin tipus d'anomalia cromosòmica implica que una part d'un cromosoma es trenqui i es reenganxi de manera invertida?
A) Inversió
B) Duplicació
C) Translocació
D) Deleció
  • 21. Quina malaltia està associada a una deleció cromosòmica en el cromosoma 15?
A) Síndrome de Prader-Willi
B) Síndrome del 'cri de gat'
C) Malaltia de Huntington
D) Síndrome de Marfan
  • 22. Quina anomalia cromosòmica implica l'intercanvi de material genètic entre cromosomes no homòlegs?
A) Inversió
B) Translocació
C) Deleció
D) Duplicació
  • 23. Quin és el nombre haploide de cromosomes en els humans?
A) 23
B) 46
C) 22
D) 24
  • 24. Quin tipus d'anomalia cromosòmica implica la repetició d'un segment d'ADN diverses vegades dins d'un cromosoma?
A) Duplicació
B) Inversió
C) Deleció
D) Translocació
  • 25. Quants cromosomes autosòmiques contenen les cèl·lules somàtiques humanes normals?
A) 44
B) 46
C) 24
D) 22
  • 26. Quin terme descriu una parella normal de cromosomes homòlegs durant la meiosi?
A) Sinapsi
B) Aneuploidia
C) Entrecruixament
D) Translocació
  • 27. Quina tècnica s'utilitza per visualitzar els patrons de bandes als cromosomes?
A) Citometria de flux
B) Immunofluorescència
C) Cristal·lografia de rajos X
D) Banding G
  • 28. Quina de les següents estructures uneix els cromosomes germans?
A) Centròmer
B) Telòmer
C) Nucleol
D) Gen
  • 29. A què està associat el cromosoma de Filadèlfia?
A) Càncer de mama.
B) Fibrosi quística.
C) Malaltia de Parkinson.
D) Leucèmia mieloide crònica.
Prova creada amb That Quiz — el lloc per crear proves matemàtiques i d'altres matèries.