A) Glucogeno sintasa B) Alfa-1-deshidrogenasa C) Fosfofructokinasa D) Glucosa-6-fosfatasa
A) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal B) Fosfofructokinasa C) glucosa-6-fosfatasa D) Glucogeno sintasa
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) hiperglucemia y fatiga C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia.
A) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Enzima desrramificante B) Enzima ramificante C) Glucogeno sintasa D) Fosfofructokinasa
A) Enzima ramificante B) Enzima desrramificante C) Fosfofructokinasa D) Glucogeno sintasa
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento C) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática
A) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Enzima desrramificante B) Glucógeno fosforilasa hepática C) Fosfofructokinasa D) glucosa-6-fosfatasa
A) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve B) calambres musculares, hiperglucmia C) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento
A) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal B) Glucogeno fosforilasa muscular C) Enzima ramificante D) Fosfofructokinasa
A) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis
A) Enzima ramificante B) glucosa-6-fosfatasa C) Alfa-1-deshidrogenasa D) Fosfofructoci nasa muscular
A) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Anemia microcítica y deformidades óseas B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación
A) Homogentisato oxidasa B) Tirocinasa C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Disminución de conversión de tirosina a melanina B) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina C) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina
A) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Hipopigmentación cutánea y ocular
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de aminoácido homogentísico C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados B) Homogentisato oxidasa C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Mutación en cadena B de hemoglobina B) Fenilalanina hidroxilasa C) Déficit de vitamina C
A) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS
A) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas B) Hipopigmentación cutánea y ocula C) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad
A) Alteración adquirida del colágeno B) Disminución de síntesis de cadenas globínica C) Alteración del metabolismo de la histidina
A) Tirocinasa B) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno C) Mutaciones de a o B globina
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Anemia microcítica y deformidades óseas C) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje
A) Homocisteína B) Disminución de conversión de tirosina a melanina C) Colágeno
A) Histidasa B) Tirocinasa C) Cistationina B-Sintasa
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Acumulación de la homocisteína B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de histidina
A) Vitamina B1 B) Vitamina B12 C) Déficit de vitamina C
A) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad B) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Acumulación de gangliósido GM2 B) Acumulación de esfingomielina C) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga
A) Esfingomielina B) Alteración de peroxisomas C) B-glucocerebrosidasa
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga B) Acumulación de gangliósido GM2 C) Acumulación de histidina
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) B-glucocerebrosidasa B) Alteración de peroxisomas C) Hexosamidasa A
A) B-glucocerebrosidasa B) Alteración de peroxisomas C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de esfingomielina C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Hexosamidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) A-galactosidasa A
A) Acumulación de esfingomielina B) Hexosamidasa A C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) B-glucocerebrosidasa B) Hexosamidasa A C) Galactocerebrosidasa
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Esfingomielina B) Alteración de peroxisomas C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de esfingomielina
A) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos B) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación. C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) ADH B) Renina C) Glucagon D) Insulina
A) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. B) Hipersecresion de ADH C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Glucagon B) ADH C) Renina D) Insulina
A) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Hipersecresión de ADH
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Aldosterona B) Renina C) ADH
A) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH B) Ciclo de la urea C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma.
A) Amonio B) Insulina C) ADH
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Ciclo de la urea C) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) ADH B) Angiotensina C) Renina D) Aldosterona
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. C) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal
A) Insulina B) Aldosterona C) T3 y T4
A) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Insulina B) Aldosterona C) T3 y T4 |