A) Glucogeno sintasa B) Alfa-1-deshidrogenasa C) Fosfofructokinasa D) Glucosa-6-fosfatasa
A) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal B) Glucogeno sintasa C) glucosa-6-fosfatasa D) Fosfofructokinasa
A) hiperglucemia y fatiga B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. C) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia
A) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. B) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Enzima ramificante B) Fosfofructokinasa C) Enzima desrramificante D) Glucogeno sintasa
A) Enzima desrramificante B) Glucogeno sintasa C) Enzima ramificante D) Fosfofructokinasa
A) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática C) calambres musculares, hiperglucmia
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Fosfofructokinasa B) Glucógeno fosforilasa hepática C) glucosa-6-fosfatasa D) Enzima desrramificante
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) calambres musculares, hiperglucmia C) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve
A) Glucogeno fosforilasa muscular B) Fosfofructokinasa C) Enzima ramificante D) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis C) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve
A) Alfa-1-deshidrogenasa B) Fosfofructoci nasa muscular C) Enzima ramificante D) glucosa-6-fosfatasa
A) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca B) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación C) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Homogentisato oxidasa C) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados
A) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Anemia microcítica y deformidades óseas B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación
A) Tirocinasa B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Hipopigmentación cutánea y ocular
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de aminoácido homogentísico C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Déficit de vitamina C B) Mutación en cadena B de hemoglobina C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno
A) Hipopigmentación cutánea y ocula B) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad C) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas
A) Alteración adquirida del colágeno B) Alteración del metabolismo de la histidina C) Disminución de síntesis de cadenas globínica
A) Mutaciones de a o B globina B) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno C) Tirocinasa
A) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje B) Anemia microcítica y deformidades óseas C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Homocisteína B) Disminución de conversión de tirosina a melanina C) Colágeno
A) Cistationina B-Sintasa B) Tirocinasa C) Histidasa
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular C) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual
A) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina B) Acumulación de histidina C) Acumulación de la homocisteína
A) Vitamina B12 B) Vitamina B1 C) Déficit de vitamina C
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad C) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje
A) Acumulación de gangliósido GM2 B) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga C) Acumulación de esfingomielina
A) Esfingomielina B) Alteración de peroxisomas C) B-glucocerebrosidasa
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico
A) Acumulación de histidina B) Acumulación de gangliósido GM2 C) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Hexosamidasa A B) Alteración de peroxisomas C) B-glucocerebrosidasa
A) Hexosamidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) Alteración de peroxisomas
A) Acumulación de esfingomielina B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo
A) A-galactosidasa A B) Hexosamidasa A C) B-glucocerebrosidasa
A) Acumulación de esfingomielina B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) B-glucocerebrosidasa B) Hexosamidasa A C) Galactocerebrosidasa
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Hexosamidasa A B) Esfingomielina C) Alteración de peroxisomas
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de esfingomielina C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral B) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación. C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) ADH B) Insulina C) Glucagon D) Renina
A) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Hipersecresion de ADH
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) ADH B) Renina C) Glucagon D) Insulina
A) Hipersecresión de ADH B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos.
A) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) ADH B) Aldosterona C) Renina
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Ciclo de la urea C) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma. C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) ADH B) Insulina C) Amonio
A) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH B) Ciclo de la urea C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) Renina B) Aldosterona C) ADH D) Angiotensina
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. C) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal
A) Insulina B) Aldosterona C) T3 y T4
A) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Aldosterona B) Insulina C) T3 y T4 |