Citogenética - Questionário
Citogenética
  • 1. A citogenética é um ramo da genética que se ocupa do estudo dos cromossomas e do seu papel na hereditariedade. Envolve a análise da estrutura, função e anomalias numéricas dos cromossomas para compreender as doenças genéticas, defeitos congénitos e outras condições. Ao estudar o cariótipo, ou o conjunto completo de cromossomas de um indivíduo, os citogeneticistas podem identificar doenças cromossómicas como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. As técnicas utilizadas em citogenética incluem a cariotipagem, a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a hibridação genómica comparativa em matriz (aCGH). A citogenética desempenha um papel crucial no rastreio pré-natal, no diagnóstico do cancro e na investigação de doenças genéticas.

    Que técnica laboratorial é normalmente utilizada em citogenética?
A) PCR
B) ELISA
C) Western blot
D) Cariotipagem
  • 2. O que envolve uma análise FISH em citogenética?
A) Determinação dos níveis de expressão proteica
B) Análise de mutações em vírus
C) Utilização de sondas fluorescentes para detetar sequências específicas de ADN nos cromossomas
D) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
  • 3. Que doença é causada pela aneuploidia dos cromossomas sexuais?
A) Trissomia 18
B) Síndrome de Klinefelter
C) Síndrome de Down
D) Síndrome de Turner
  • 4. Qual é o objetivo de uma coloração de banda G na citogenética?
A) Para visualizar e analisar a estrutura dos cromossomas
B) Para identificar mutações genéticas
C) Para detetar o ADN viral
D) Para estudar as interações entre proteínas
  • 5. Qual das seguintes doenças é normalmente diagnosticada através de testes citogenéticos?
A) Síndrome de Down
B) Asma
C) Enxaquecas
D) Diabetes tipo 2
  • 6. O que representam os telómeros na estrutura dos cromossomas?
A) Material genético responsável pela cor dos olhos
B) Tampas protectoras nas extremidades dos cromossomas
C) Marcadores de doenças genéticas
D) Regiões de expressão genética ativa
  • 7. Que tipo de aneuploidia está associada a uma cópia extra do cromossoma X nos homens?
A) Síndrome de Down
B) Síndrome de Klinefelter
C) Síndrome de Turner
D) Trissomia 18
  • 8. Porque é que os cromossomas metafásicos são normalmente utilizados para a cariotipagem?
A) A metafase é a fase em que se formam novos cromossomas
B) A metáfase é a única fase adequada para a colheita de cromossomas
C) Os cromossomas estão inactivos durante a metáfase
D) Os cromossomas estão condensados e são fáceis de visualizar
  • 9. Como é que a análise citogenética contribui para a investigação do cancro?
A) Determinação da contagem de células sanguíneas
B) Deteção de níveis de expressão de proteínas
C) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
D) Identificação de anomalias cromossómicas associadas a tipos específicos de cancro
  • 10. Qual é a função de um centrómero num cromossoma?
A) Protege as extremidades dos cromossomas
B) É uma região que medeia a segregação dos cromossomas durante a divisão celular
C) Regula a expressão dos genes
D) Contém genes responsáveis pela cor dos olhos
  • 11. Na citogenética, qual é o papel de uma sonda?
A) Para induzir mutações genéticas
B) Para regular a expressão genética
C) Para alterar as estruturas das proteínas
D) Para se ligar a sequências específicas de ADN e identificar anomalias cromossómicas
  • 12. Qual das seguintes estruturas mantém as cromátides irmãs unidas?
A) Centrómero
B) Nucléolo
C) Gene
D) Telómero
  • 13. A que é que o cromossoma Filadélfia está associado?
A) Cancro da mama.
B) Leucemia mieloide crónica.
C) Fibrose cística.
D) Doença de Parkinson.
  • 14. De que pode resultar uma anomalia cromossómica estrutural?
A) Erros de síntese proteica
B) Deleções, duplicações, inversões ou translocações
C) Mutações bacterianas
D) Infecções virais
  • 15. Quantos autossomas contêm as células somáticas humanas normais?
A) 22
B) 46
C) 44
D) 24
  • 16. Qual é o número haploide de cromossomas nos seres humanos?
A) 23
B) 24
C) 22
D) 46
  • 17. Qual das seguintes é uma anomalia que envolve o número de cromossomas?
A) Duplicação
B) Aneuploidia
C) Eliminação
D) Translocação
  • 18. Que termo descreve um emparelhamento normal de cromossomas homólogos durante a meiose?
A) Travessia
B) Sinapse
C) Translocação
D) Aneuploidia
  • 19. Que tipo de anomalia cromossómica envolve a repetição de um segmento de ADN várias vezes dentro de um cromossoma?
A) Eliminação
B) Inversão
C) Duplicação
D) Translocação
  • 20. Qual é o termo para a localização específica de um gene num cromossoma?
A) Alelo
B) Locus
C) Mapa de cromossomas
D) Códão
  • 21. Que doença está associada a uma deleção cromossómica no 15º cromossoma?
A) Síndrome de Marfan
B) Doença de Huntington
C) Síndrome de Prader-Willi
D) Síndrome de Cri du chat
  • 22. Em que é que o mosaicismo difere da poliploidia?
A) O mosaicismo envolve células com diferentes composições genéticas no mesmo indivíduo
B) A poliploidia afecta apenas os cromossomas sexuais
C) O mosaicismo é um tipo de mutação genética
D) A poliploidia resulta num número anormal de cromossomas
  • 23. Qual é o tipo de anomalia cromossómica em que um pedaço de um cromossoma se separa e volta a ligar-se de cabeça para baixo?
A) Translocação
B) Duplicação
C) Eliminação
D) Inversão
  • 24. Como se designa a perda de um cromossoma inteiro?
A) Monossomia
B) Trissomia
C) Tetrasomia
D) Aneuploidia
  • 25. Como se designa a aparência de um indivíduo com base na composição genética e em factores ambientais?
A) Fenótipo.
B) Cariótipo.
C) Alelo.
D) Genótipo.
  • 26. Qual é o número total de cromossomas num cariótipo humano típico?
A) 23
B) 46
C) 48
D) 20
  • 27. Que técnica é utilizada para visualizar padrões de bandas nos cromossomas?
A) Banda G
B) Cristalografia de raios X
C) Imunofluorescência
D) Citometria de fluxo
  • 28. Que anomalia cromossómica envolve a troca de material genético entre cromossomas não-homólogos?
A) Translocação
B) Eliminação
C) Duplicação
D) Inversão
  • 29. Durante que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossómica?
A) Fase G1
B) Fase G2
C) Fase S
D) Fase M
Criado com That Quiz — onde a realização de um teste de matemática está a um clique de distância.